İNSANDAKİ en büyük gen olan, X kromozomu üzerinde bulunan distrofin geninde, bozukluk yaşanması sonucunda ortaya çıkan ‘Duchenne Musküler Distrofi’ (DMD) hastalığı, 3 bin 500 erkek doğumda bir görülüyor. Nöroloji Uzmanı Dr. Funda Kaplan, “Hastalıkta asıl teşhis, biyopsi ve genetik testlerle konuyor. DMD’de genetik danışmanlık çok önemlidir. Çünkü maalesef hala yürürlükte olan bir tedavimiz yok” dedi.
Tedavisi olmayan ve cinsiyete bağlı gende resesif, çekinik kalıtım gösteren bir hastalık olan DMD hastalığı, 3 bin 500 erkek doğumda bir görülüyor. Hastalık erkeklerde görülürken, kadınlar genelde taşıyıcı oluyor. Sincan Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöroloji Uzmanı Dr. Funda Kaplan, ‘distrofin’ adı verilen proteinin genetik sebeplerle olmaması nedeniyle hastalığın oluştuğunu söyleyerek, “Genelde ilk doğduklarında çocuklar normal oluyorlar. Hatta vaktinde yürüyorlar, gelişimleri güzel oluyor. 4 yaşından sonra artık hastalığın klinik belirtileri ortaya çıkıyor. Bunlar da yürüme zorluğu, merdiven çıkmada zorluk gibi belirtiler, kaslarda özellikle baldır kaslarında şişlikler oluşuyor. ‘Yalancı şişlikler’ diyoruz buna. Sanki gelişmiş bir kas görüntüsü gibi oluyor kaslar. Hatta normalden daha şiş olabilir. Özellikle oturup kalkarken çocuklar, merdiven çıkarken, eğilip kalkarken çok zorlanırlar. Bu da önemli bir belirtidir” dedi.
‘KALP HASTALIĞI OLUŞABİLİYOR’
Nöroloji Uzmanı Dr. Kaplan, ekstradan kalp kaslarının da DMD hastalığı sırasında tutulabildiğini kaydederek, “Kardiyomiyopati dediğimiz kalp hastalığı oluşabiliyor. Bu da çocuklarda solunum sıkıntılarına yol açabiliyor. Onun dışında bu hastalığın seyrinde, değişkenlikler göstermekle birlikte birtakım skolyoz dediğimiz omurga eğrilikleri ve bel eğriliğinde artışlar olabiliyor. Bunlar da yine yürüyüşü, solunumu sıkıntıya sokan durumlardır. ve maalesef çocuklarımız 20-25 yaşına geldiklerinde araya giren bu hastalıktan kaynaklanan enfeksiyonlar, yatak yaraları gibi durumlardan dolayı yaşamlarını kaybedebiliyorlar” diye konuştu.
‘ANNE KARNINDAYKEN TEŞHİSLER KONMASI ÇOK ÖNEMLİ’
DMD hastalığında genetik danışmanlığın çok önemli olduğunu vurgulayan ve hastalığa yönelik bir ilacın olmadığını aktaran Nöroloji Uzmanı Dr. Funda Kaplan, “Hastalıkta asıl teşhis, biyopsi ve genetik testlerle konuyor. DMD’de genetik danışmanlık çok önemlidir. Çünkü maalesef hala yürürlükte olan bir tedavimiz yok. Kortizon tedavileriyle kötüye gidişatı durdurmak için, erken yaşta başlayıp yavaşlatma şeklinde tedavi uygulayabiliyoruz. Hastalığı fizyoterapiler ve destek tedaviler ile yine yavaşlatabiliriz. Ama asıl önemli olan tabii ki genetik danışmanlık. Ailede bu tarz hastalığı olan bireylerin gebelik sürecinde mutlaka prenatal tanı alması, anne karnındayken teşhisler konması çok önemlidir. Bu konuda ailelerimizin duyarlı olmasını isteriz. Ailelerin de DMD hikayesi olan ebeveynlerin mutlaka genetik danışmanlık almalarını öneriyorum” dedi.
